Порфирия: мистическая болезнь

Порфирия: мистическая болезнь

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

На протяжении многих столетий существует вера в людей – мертвецов, вампиров, покидающих свой склеп и пьющих кровь, чтобы вернуть себе жизнь. Истории р

Главный секрет успешных людей
ГОД ПЕТУХА ПО ВОСТОЧНОМУ КАЛЕНДАРЮ
СОН С ВОСКРЕСЕНЬЯ НА ПОНЕДЕЛЬНИК

На протяжении многих столетий существует вера в людей – мертвецов, вампиров, покидающих свой склеп и пьющих кровь, чтобы вернуть себе жизнь. Истории родом из мифов и легенд всегда имеют под собой вполне реальные, «земные» обоснования.И в древних трактатах и в средневековых записях можно встретить людей, которые порождали веру в живых мертвецов. Но в отличии от сказок, они не были сверхъестественными существами, а были больны редкими генетическими или мало изученными заболеваниями. И наряду с популярнейшими рассказами о вампирах фигурирует не менее популярная теория «болезни вампиров» — порфирии.

Порфирии – это болезни наследственного характера, встречающаяся в настоящее время нечасто. Свое греческое название она оправдывает своей этиологией – увеличение количества порфиринов в организме человека. Учитывая то, что увеличение порфиринов может быть обусловлено другими заболеваниями, не следует путать порфирии с интоксикациями (порфинурия – повышение порфиринов в моче; порфиринемия – повышение порфиринов в эритроцитах)

Главный деструктивный процесс основан на синтезе самих порфиринов. Он происходит в костном мозге, и печени, нарушения деятельности которых позволяет определить тип заболевания: эритропоэтический и печеночный

Эритропоэтическая уропорфирия (она же порфирия Гюнтера) симптомы: поражение кожи, гемолитической анемией. Является одной из самых редких типов порфирии, и характеризуется крайне тяжелым течением. Имеет наследственную форму, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Симптоматика

красный цвет мочи, пузыри на коже, становящиеся впоследствии язвами. Эти язвы плохо заживают, появляются вторичные инфекции, потемнение зубов, увеличение селезенки. Впоследствии, у больных проявляется типичные признаки гемолитической анемии.

Данная порфирия приводит к тяжелой инвалидности, весьма высока смертность в детском возрасте, чаще всего от сопровождающего болезнь сепсиса. Однако Порфирию Гюнтера можно обнаружить еще у новорожденного младенца и при своевременном лечении антибиотиками жизнь больного можно продлить до более зрелого возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия : передача по аутосомно-доминантному типу. Гем превращается в токсин. Клиническая картина выглядит следующим образом: после нескольких минут пребывания больного на солнце на открытых участках тела появляются отеки, зуд и покраснение, повышение температуры тела. В дальнейшем — геморрагические язвы и высыпания. Пузыри на коже превращаются впоследствии в заметные рубцы.

Относительно эритропоэтической копропорфирии сказать что-либо очень сложно. Встречается она очень редко, клиническая картина во многом схожа с группой эритропоэтических заболеваний, определить патогенез на сегодняшний день невозможно. Возможно передается по аутосомно-доминантному типу. Превышение протопорфирина в эритроцитах в 30-80 раз от нормы. Лечения нет

Острая перемежающаяся порфирия. Главная характеристика – поражение центральной и периферической нервной системы, наследуется по доминантному типу,
Течение: полиневрит, тетрапарез с последующим параличом дыхательной мускулатуры, галлюцинации, бред, эпилептические припадки.

Наследственная печеночная копропорфирия по своему течению напоминает острую перемежающуся форму, однако неврологические изменения и нарушения выражены не так явно. Для этой формы характерны: боли в животе, психические расстройства, тахикардия с повышением артериального давления. Возможны пигментации. В моче и кале наблюдается резкое повышение содержания копропорфирина. При правильном лечении и купировании обострений прогноз благоприятен.

Копропротопорфирия локализуется в основном среди белого населения Африки, выходцев Голландии.
Частные случаи отмечались в Финляндии. Симптоматика схожа с двумя вышеописанными случаями, с той разницей, что неврологические расстройства выражены в более тяжелой форме.

Честерская форма порфирии имела интересную историю. Выявленная у одной генеалогической ветки жителей города Честера была зафиксирована в 1986 г. Весьма схожа с острой формой, течение болезни крайне тяжелое.

Наиболее частая и весьма распространенная форма на территории России (и СССР) была урокопропорфирия. Заболевание наследственного типа, узнается по кожным мутациям и проявляется у лиц старше 40 лет.

Основная симптоматика: повышенная чувствительность к солнечному свету, к легким механическим травмам, появление болезненных пузырей под воздействием солнца. Как и при других видах печеночной порфирии, увеличивается размер печени у больных, выражено нарушение пигментации, на протяжении всей жизни больного высокая концентрация порфиринов в кале.

Несмотря на обилие разновидностей этой тяжелой болезни, окутанной таинственностью и мраком, есть еще несколько закономерностей в ее развитии, характерных для всех типов. Согласно статистике истории, данная болезнь поражала чаще всего женщин по генетической линии, и на начальной стадии облик больного может принимать «хрустальную красоту вампира», как при начальных стадиях еще одной «вампирской» болезни – туберкулезе.

Комментарии